Los científicos han descubierto una nueva mutación genética, un defecto genético que provoca graves retrasos en el desarrollo de los seres humanos y, en algunos casos, discapacidad.
Una mutación que no interviene en la creación de una proteína puede afectar a miles de personas y provocar discapacidad, dice El guardián. Un equipo de científicos del Proyecto 100.000 Genomas analizó el ADN de casi 9.000 participantes con trastornos del neurodesarrollo no diagnosticados, un grupo de deficiencias relacionadas con el funcionamiento del sistema neurológico y del cerebro. Esto es, por ejemplo, trastorno por déficit de atención, autismo y parálisis cerebral. Resultados de la investigacion publicado en la revista Naturaleza.
Después de examinar el ADN de cientos de personas de EE. UU., Reino Unido y Europa, los científicos descubrieron una mutación en el gen RNU4-2 que causa un nuevo trastorno del sistema nervioso. La enfermedad descubierta provoca graves retrasos en el desarrollo: muchas personas con este trastorno no pueden hablar, sufren convulsiones y se ven obligadas a alimentarse a través de una sonda.
Esta mutación genética también es la razón de los rasgos característicos de la apariencia de la cara: el borde superior de la oreja en forma de copa, mejillas llenas, comisuras de la boca hacia abajo.
Los científicos descubrieron accidentalmente cambios en un gen que no participa en la producción de proteínas porque En la mayoría de los casos, los trastornos del desarrollo neurológico son causados por genes que el cuerpo utiliza para crear proteínas. Nicola Wiffin, profesora asociada del Big Data Institute y del Centro de Genética Humana de la Universidad de Oxford, dice:
«Es inusual encontrar un trastorno del sistema nervioso, pero lo que es aún más sorprendente es lo común que es. Es sorprendentemente común. Así que hay muchas preguntas sobre por qué no lo notamos antes».
Los científicos estiman que esta mutación puede representar el 0,5% de todos los trastornos del neurodesarrollo en personas de todo el mundo y, por lo tanto, afectar a cientos de miles de personas:
«Conocemos a cientos de pacientes, pero uno de los problemas clave es que sólo podemos hacer un diagnóstico cuando tenemos su genoma completo».
Mia Joy, de 10 años, fue una de las participantes del estudio. Los científicos pudieron establecer un nuevo diagnóstico para ella, aunque hace tres años los médicos se vieron impotentes y abandonaron los intentos de encontrar la causa de su enfermedad. La madre de Mia, Nicole Sedor, dice emocionada:
«Hemos aceptado el hecho de que tal vez nunca lo sepamos. Así que sólo pueden imaginarse nuestra sorpresa ante esta noticia. Estamos muy agradecidos a cada persona en los equipos de investigación que trabajaron incansablemente para encontrar este diagnóstico».
Según la Dra. Nicola Wiffin, obtener un diagnóstico tiene muchos beneficios: puede quitarles la culpa a las madres que a veces se culpan a sí mismas por la condición de sus hijos, y también abre la puerta a más investigaciones, incluido el descubrimiento de tratamientos:
«La falta de un diagnóstico o explicación de por qué ocurren los problemas médicos deja a los pacientes y sus familias inconscientes y temerosos de otras complicaciones, y se preguntan qué hacer a continuación».
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